Признаки болезни Фабри

сердце при болезни ФабриБолезнь Фабри является редким заболеванием, которое влияет на способность организма разрушать и использовать жир, называемый глоботриариозилцерамидом, заставляя его накапливаться в тканях. Эти жировые отложения могут возникать в любом месте и связаны с рядом симптомов, от относительно легких до опасных для жизни, таких как инсульт и сердечный приступ.

Симптомы в зависимости от тяжести состояния и пораженных областей

Признаки и симптомы болезни Фабри варьируются в зависимости от того, насколько тяжелым является состояние и какие области тела поражены.

Распространенные симптомы:
  1. Эпизоды боли в руках или ногах.
  2. Скопление сыпи на коже.
  3. Сниженная функция выделения пота.
  4. Мутность в передней части глаза.
  5. Звон в ушах.
  6. Потеря слуха.
  7. Проблемы с желудочно-кишечной системой.

Жировые отложения, если они ограничивают или блокируют кровоток в определенных областях тела, также приводят к сердечному приступу и инсульту.

У пациентов, перенесших сердечный приступ, бывают следующие симптомы:

У пациентов, перенесших инсульт, наблюдаются следующие симптомы, возникающие внезапно:

Причины и факторы риска - у кого вероятно развитие заболевания

Болезнь Фабри вызвана изменением гена GLA, который помогает создать фермент (альфа-галактозидазу), разрушающий глоботриариолцерамид.

Такое состояние более вероятно у мужчин. Встречается оно редко, примерно у 1 из каждых 40-60 тысяч человек.

Когда болезнь Фабри диагностируется у женщин, заболевание у них протекает в основном в более мягкой форме.

Диагностика - актуальные методы

Диагноз болезни Фабри начинается с физического осмотра, обзора истории болезни, ее признаков и симптомов у пациента. Позитивное диагностирование состояния основывается на анализах крови и результатах других диагностических тестов. Для диагностики состояния и лучшего понимания симптомов используется тестирование на основе полученных снимков.

Анализ крови делается для изучения уровня активности альфа-галактозидазы в организме. У пациентов с болезнью Фабри снижена активность ферментов.

МРТ, КТ и цереброваскулярная оценка позволяет медицинской команде лучше понять, что происходит внутри организма. МРТ или КТ берутся врачами на вооружение для поиска областей мозга, которые напоминают состояние инсульта. Это помогает определить, произошло ли неврологическое повреждение. Цереброваскулярная оценка обеспечивает возможность рассматривать поврежденные кровеносные сосуды и может включать ангиографию.

Поскольку жировые отложения вызывают сердечно-сосудистые заболевания, также актуально проведение оценки состояния сердечно-сосудистой системы пациента. При этой оценке проверяется сердце и кровеносные сосуды и делаются дополнительные исследования по изображениям, такие как эхокардиография или ангиография.

Лечение болезни Фабри - как остановить недуг

Лекарства от болезни Фабри нет. Однако в некоторых случаях, если лечение проводится достаточно рано, прогрессирование болезни удается остановить. Первым лечением является фермент-заместительная терапия, которая осуществляется с целью нормализовать способность организма разрушать жир.

Если у пациента из-за рассматриваемого в статье состояния случился сердечный приступ, лучший вариант лечения определит опытный и высококвалифицированный персонал современных специализированных клиник.

Для пациентов, перенесших инсульт, терапия предлагает многодисциплинарный подход к лечению с помощью индивидуального плана, адаптированного к каждому пострадавшему. Уход за пациентами в большинстве случаев подразделяется на три категории: профилактика инсульта, лечение сразу после него и реабилитация.

Признаки болезни


www.medkat.ru - 2017 г.
Рейтинг@Mail.ru